A genetika tesztek az anya véréből egy egyszerű vérvétellel végzett nagy pontosságú szűrővizsgálatok, amelyek segítségével, már a terhesség 11. hetétől kiszűrhető számos kromoszóma-rendellenesség jelenléte.

A genetikai szűrővizsgálatok előnyei

• Nagyobb érzékenységgel mutathatók ki a kromoszóma-rendellenességek.
• A hagyományos biokémiai tesztekkel szemben minimálisra csökken a téves eredmények száma.
• Csökkenthető az elvégzendő amniocentézisek száma.
• Nincs kockázat sem az anya, sem a magzat számára.
• 99 százalék feletti szűrési hatékonyság.

Mit szűrnek ki az elérhető tesztek?

A megtermékenyítést megelőzően, a petesejt érésének korai szakaszaiban véletlenszerű sejtosztódási rendellenességek léphetnek fel. Ennek következtében előfordulhat, hogy valamelyik kromoszómából eggyel több másolat keletkezik. Triszómiának nevezzük, amikor a megfelelő kettő helyett bizonyos kromszómából egy sejten belül három van jelen.

A leggyakoribb ilyen rendellenesség a Down-, a Patau- és az Edwards-szindrómák, melyek a rendellenes esetek 85 százalékában fordulnak elő, illetve a nemi kromoszómák számbéli eltérései. Ugyanakkor a legátfogóbb, az úgynevezett TRISOMY Complete teszt az összes, azaz mind a 23 emberi kromoszómapárt vizsgálja.

Kiknek ajánlott a tesztek elvégzése?

• Akik betöltötték a 35. életévüket.
• Akik a hagyományos biokémiai szűrővizsgálatnál (kombinált teszt) magasabb pontosságú vizsgálatot szeretnének.
• Akiknél a fogamzás mesterséges úton történt.
• Akiknél a biokémiai szűrővizsgálat eredménye magas/közepes kockázatú lett.
• Akiknél az ultrahangos szűrővizsgálat eredménye a 21-es,18-as, illetve 13-as triszómia rendellenesség kockázatát vetette fel.
• Akiknél korábbi terhesség során a magzat kromoszóma-rendellenessége igazolódott.
• Akik el akarják kerülni az amniocentézist, illetve invazív beavatkozás orvosi okokból ellenjavalt.

Mikortól végezhetőek el a tesztek?

A tesztek minden várandós nőnél a terhesség 11. hetétől elvégezhetőek.

Hogyan történik a szűrővizsgálat?

Mivel az anyai vérben a magzat DNS-e is megtalálható, így a szűrővizsgálat egy egyszerű vérvétellel is elvégezhető.

Milyen szűrővizsgálatok érhetők el a Proaktívnál?

• Nifty-teszt
• TRISOMY-tesztek

További információk az alábbi linkre kattintva érhetőek el.

(X)